全书共分为三篇。第一篇生物信息学基础，含DNA、RNA和蛋白质序列信息资源、双序列比对、多序列比对、序列特征分析、分子进化分析等七章；第二篇功能基因组信息学，含基因功能注释、蛋白质分析与蛋白质组学、蛋白质结构分析、转录调控的信息学分析等六章；第三篇生物信息学与人类复杂疾病，含人类复杂疾病与计算系统生物学、单核苷酸多态与人类疾病和miRNA与复杂疾病三章。